Technologieperspektiven für die Genomsequenzierung zu Hause und Datenschutz

Ich arbeite in der Branche Informationssicherheit und verfolge persönlich die Medizintechnik aus nächster Nähe. Ihre erste Frage zielt sozusagen darauf ab, die Zukunft vorherzusagen , was niemand kann. Dennoch werde ich Ihnen meine persönliche Meinung zu diesem Thema mitteilen.

Ist es vernünftig zu erwarten, dass die Kosten für die Sequenzierung des Genoms eines Individuums in naher Zukunft so stark sinken werden, dass in den kommenden Jahren ein neuartiges Produkt entwickelt und verkauft werden kann, mit dem man die persönliche Genomsequenzierung zu Hause durchführen kann?

Ich würde schätzen, dass die Genomtechnologie und Genomforschung immer noch stetig wächst und weitere praktische Anwendungen und (medizinische) Anwendungen erst noch gefunden werden müssen. Dazu kommt, dass die derzeitige Produktivität (siehe diese Grafik ), Effektivität und Genauigkeit immer noch verbessert werden können.

Abgesehen davon gibt es offensichtlich einen großen Bedarf an dieser Technologie, und da es einen Bedarf gibt, gibt es von Natur aus auch einen Innovationsbedarf für diese Technologie. Innovation bedeutet oft Produktivitätssteigerung (mehr mit weniger tun). Das Moore'sche Gesetz (obwohl derzeit umstritten) ist die Beobachtung, dass sich die Anzahl der Transistoren in dichten integrierten Schaltkreisen etwa alle zwei Jahre verdoppelt. Es gilt jedoch direkt für alle Technologien, die Transistoren benötigen (was meistens alle Technologien sind). Wenn Sie ein weiteres großartiges Beispiel für eine Technologie wollen, bei der die Effektivität gestiegen und die Kosten drastisch gesunken sind, sehen Sie sich die Entwicklung der Solartechnologie in den letzten 60 Jahren an (siehe diesen Artikel ). Kurz gesagt, ja, es ist sehr wahrscheinlich, dass die Kosten in den kommenden Jahrzehnten weiter sinken werden._

Welche alternativen Optionen und Sicherheitsmechanismen können wir auf persönlicher und kollektiver Ebene implementieren (oder deren Implementierung vorsehen), um diese Bedenken hinsichtlich der Verletzung der Privatsphäre auszuräumen und die Genomdaten auf öffentlichen und privaten Servern zu schützen?

Aus der Perspektive der Informationssicherheit kann diese Frage auch nur sehr subjektiv beantwortet werden, d.h. sie ist nur eine Meinung. Daten sind Daten und Menschen sind Menschen. Klingt albern, aber ich werde es erklären. Im Idealfall würden Sie wollen, dass alle Sequenziergeräte eine solide, zukunftssichere und quantensichere Verschlüsselung der von der Maschine verarbeiteten, gespeicherten und exportierten Daten implementieren. Dennoch gibt es hier zwei Probleme:

Erstens, Daten sind Daten. Billige Technik bedeutet einen Konsens, wenn Technikhersteller konkurrieren wollen, könnten sie versuchen, eine schwächere oder gar keine Verschlüsselung zu verwenden. Außerdem, wie wird dies durchgesetzt werden? Per Gesetz? Wer wird dieses Gesetz dann durchsetzen? Was wäre, wenn die Leute das Gerät vollständig selbst herstellen würden? Was, wenn die Daten zunächst verschlüsselt werden, aber später im Prozess unsicher gehandhabt oder gespeichert werden?

Zweitens, Menschen sind Menschen. Wie bei jedem Datenschutz und jeder Informationssicherheit ist der Mensch das schwächste Glied in der Kette. Daten werden anfangs vielleicht korrekt behandelt, aber können Sie von einem durchschnittlichen Benutzer erwarten, dass er mit komplizierten technischen Prozessen zurechtkommt, und wird es noch genauso sicher sein, wenn diese Prozesse extrem einfach und benutzerfreundlich gestaltet werden? Laut Gesetz, zumindest in der Europäischen Union mit der Allgemeinen Datenschutzverordnung (GDPR) , sind Unternehmen für den Schutz Ihrer Daten verantwortlich. Aber sobald sie sie Ihnen auf sichere Art und Weise übergeben und sie selbst vernichten, liegt die Verantwortung vollständig bei Ihnen.

Additionally, what if (some) people want to share this information for medical reasons. Stellen Sie sich die gewaltigen Datenmengen vor, in denen eine große Anzahl von Korrelationen zwischen Krankheiten gefunden werden kann oder in denen neue, nicht identifizierte Krankheiten und derzeit unbekannte Krankheitsursachen gefunden werden können. Stellen Sie sich die Informationen vor, die Sie aus der DNA von Menschen mit genetischer Immunität gegen bestimmte Krankheiten erhalten.

Ich werde jetzt ein wenig übertreiben, entschuldigen Sie bitte, dass ich hier den Aspekt der Privatsphäre völlig außer Acht lasse, aber: Wäre es ethisch vertretbar, all diese Daten geheim zu halten? Oder ist es die einzige ethische Sache, sie alle zu einem Teil einer medizinischen Forschung im globalen Maßstab zu machen? Stellen Sie sich die praktischen Anwendungsfälle all dieser Daten vor. Sollte es ein akzeptables Risiko sein? Wie hoch ist das tatsächliche Risiko, dass Ihre DNA-Daten überhaupt “durchsickern”? Die Verwendung globaler Forschungsergebnisse für Designer-DNA mit CRISPR ? Sie hinterlassen Ihre physische DNA überall dort, wo Sie hingehen (siehe dieser Artikel ). Säubern wir all unsere Haare, Hautzellen und andere Körperflüssigkeiten, die wir an allen öffentlichen Orten zurückgelassen haben, um zu verhindern, dass die Leute sie physisch finden? Nein! Warum sollten wir also im Informationszeitalter ? sonst digital handeln?

Die erste Frage bezieht sich auf die Preisuntergrenze für Genomsequenzier-Hardware. Wie bei jedem kommerziellen Produkt hängt der Preis von der Nachfrage ab. Ich stelle mir aus drei Gründen keine große Nachfrage für die Genomsequenzierung zu Hause vor:

1. Der schwierigste Teil der genomischen Anfragen ist nicht die Beschaffung der Daten, sondern ihre Interpretation. Die Nachfrage nach der Interpretation wird wachsen, und ich vermute, dass die Konkurrenz in diesem Bereich wachsen wird. Die Interpretationsprodukte werden Ihre Daten benötigen, um zu funktionieren, und es wird immer einfacher sein, ihnen einen Wangenabstrich zu schicken, als ein kompliziertes Stück Maschinerie in die Wohnung zu stellen, um die Daten zu erhalten.

2. Wenn medizinische Entscheidungen auf der Grundlage der Ergebnisse der häuslichen Genomik getroffen werden sollen, dann müssen sie sehr hochwertige Ergebnisse liefern. Wahrscheinlich können Sie zu Hause ein Düsentriebwerk bauen, aber Sie würden nicht in einem Flugzeug fliegen, das von Ihrem Triebwerk angetrieben wird. Ich sehe also keine Nachfrage nach medizinischen Tests im Bereich der Genomik zu Hause, die auch nur der Nachfrage nach Blutdrucktests zu Hause entspricht, über die heute entschieden wird, aber immer mit einem in der Klinik durchgeführten Doppel-Check.

3. Wenn die beabsichtigte Verwendung nicht medizinischer Art ist, kann es zu Marktüberschneidungen mit tragbaren Forschungssystemen (z.B. Nanopore) kommen. Die Preispunkte auf diesem Markt werden höher sein als für den Heimgebrauch durch Verbraucher, wenn auch aus keinem anderen Grund die Forscher durch tragbare Tests mehr Wert erhalten als die Verbraucher. Sie könnten das Gerät einmal für sich selbst und für Ihre Familie, Freunde und Haustiere verwenden und nie wieder.

Die zweite Frage bezieht sich auf den Schutz genomischer Informationen, sobald diese die Grenzen des Hauses verlassen haben. Es ist unmöglich, dies mit Sicherheit zu tun. Wenn sich ein attraktiver Markt für genomische Informationen entwickelt, dann werden sogar vertrauenswürdige Personen und Unternehmen dieses Vertrauen verletzen, trotz aller rechtlichen Sanktionen und trotz aller technologischen Kontrollen. Information ist Information, und wenn sie irgendwo in lesbarer Form für irgendeine Zeitspanne irgendwo existiert, kann sie kopiert werden. Die Frage ist nur, wie viele Menschen bestochen oder anderweitig korrumpiert werden müssen. Sysadmins sind nicht unbestechlich.