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Kann das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom medikamentös verursacht werden?

Nach verschiedenen medizinischen Quellen ist das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) angeboren und durch Mutation verursacht, z.B.

  • Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom wird durch Mutationen im DHCR7-Gen verursacht, dem Gen, das für das Enzym DHCR7 kodiert, das normalerweise 7DHC im letzten Schritt des Cholesterin-Synthesewegs in Cholesterin umwandelt. - Verweis

  • Dieser Zustand wird in einem autosomal rezessiven Muster vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen. Die Eltern eines Individuums mit einer autosomal rezessiven Erkrankung tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, aber sie zeigen normalerweise keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung. - Verweis

Eine Freundin von mir, die im 4. Monat schwanger ist, hat kürzlich einen medizinischen Test gemacht, der ihr eine hohe Wahrscheinlichkeit ( 1 in 8, wie es in der Testarbeit heißt ) des SLO-Syndroms bescheinigt. Sie hat irrtümlicherweise (ohne zu wissen, dass sie schwanger war) 21 Tage lang in ihrer frühen Schwangerschaft Diane-35 auf ärztliche Verschreibung eingenommen. Nun meine Frage: Kann SLOS medikamentös bedingt sein, wenn man bedenkt, dass der Zusammenhang zwischen medikamentöser Intervention und dem Syndrom in den medizinischen Ressourcen, zumindest in den von mir überprüften, nicht erwähnt wurde und dass sie bereits einen erfolgreichen Schwangerschaftshintergrund hat? Wie kann sie im Falle eines Schwangerschaftsabbruchs sicherstellen, ob sie oder ihr Ehemann Träger des Syndroms für zukünftige Schwangerschaften ist?
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Antworten (2)

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2015-12-05 14:32:49 +0000

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die nur auftritt, wenn beide Eltern Träger der Mutation sind. Für jedes Chromosom, das kein Geschlechtschromosom ist, erhalten wir eine Kopie von jedem Elternteil, so dass wir von jedem Gen zwei Kopien haben. Das “autosomal rezessive Muster” bedeutet, dass die Erkrankung nicht an die Geschlechtschromosomen gebunden ist (autosomal) und nur bei Menschen auftritt, die zwei Kopien (rezessiv) haben, eine von jedem Elternteil.

Die Eltern als Träger haben selbst keine Symptome, weil sie zusätzlich zu dem mutierten Gen eine “gesunde” Kopie des Gens haben. Bei einer solchen Kombination liegt das Risiko, dass ein nachfolgendes Kind das Syndrom zeigt und die Mutation von beiden Eltern erbt, bei 25 Prozent. 25 Prozent der Kinder erhalten zwei “gesunde” Kopien, und 50 Prozent erhalten eine gesunde und eine mutierte Kopie und sind somit selbst Träger.

Am Ende habe ich einen Link eingefügt, der diese Art der Vererbung erklärt.

Was Diane-35 betrifft, so handelt es sich um ein orales Verhütungsmittel. Orale Kontrazeptiva verursachen keine genetischen Mutationen, weder bei der Mutter noch beim Fötus.

Quellen: Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (in der Frage bereits verlinkt, der Vollständigkeit halber hier aufgeführt) Autosomal rezessives Vererbungsmuster Genetik 101 mit etwas detaillierterer Erklärung der Genetik
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2015-12-05 14:39:19 +0000

Für den Fall, dass die Diagnose bestätigt wird, gilt natürlich Folgendes:

SLO ist eine autosomal rezessive Pathologie, was bedeutet, dass beide Eltern Träger eines mutierten Allels des DHCR7 sind. Sie exprimieren die Pathologie nicht, weil das andere Allel nicht mutiert ist und dies eine normale Funktion des DHCR7-Gens zulässt.

Dies bedeutet auch, dass nichts dagegen unternommen werden kann. Eine Antibabypille hat keinen Einfluss auf die Mutationen oder die Gene im Allgemeinen, also nein, es kann nicht auf Medikamente zurückzuführen sein.

Jedes Mal, wenn dieses Paar ein Kind bekommt, besteht ein Risiko von 25%, dass das Kind das SLO-Syndrom hat. Da dies eine hohe Wahrscheinlichkeit ist, kann ihnen eine frühe pränatale Diagnose (so dass, wenn es zu einem Schwangerschaftsabbruch kommt, dieser früh in der Schwangerschaft vorgenommen werden kann) oder eine genetische Präimplantationsdiagnose (durch Auswahl gesunder Embryonen in vitro) angeboten werden.

Bearbeiten: @YviDe antwortete zuerst, aber da ich das hier geschrieben habe, behalte ich es für den Teil “Was ist bei zukünftigen Schwangerschaften zu tun”.

Bildnachweis: Wikipedia User CBurnett (eigene Arbeit in Inkscape) - CC BY-SA 3.0
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