2016-07-10 23:02:01 +0000 2016-07-10 23:02:01 +0000
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Wird das Down-Syndrom jemals reversibel sein?

Das Down-Syndrom wird durch eine genetische Störung verursacht, wenn in der DNA das Chromosom Nr. 21 drei Kopien hat (statt 2 Kopien). Wenn ich richtig verstehe, dann ist die Gentechnik das nächste Feld in der modernen Medizin, die studiert, wie die DNA des Wirts zu ändern.

Wird es in den nächsten Jahren eine Heilung für das Down-Syndrom geben (d.h. die Entfernung der dritten Kopie von Chromosom #21 in der DNA eines Erwachsenen)? Wenn nicht, was sind dann die Schwierigkeiten, die in der Gentechnik noch überwunden werden müssten, um so etwas zu tun?

Ist es z.B. unmöglich, die DNA für alle Zellen im Körper konsequent zu verändern? Würden diese Zellen anfangen, sich gegenseitig zu “attackieren”, während sie sich in einem teilweise rekonfigurierten Zustand befinden?). Wenn ich das richtig verstehe, dann ist die CRISPR*-Methode das neue Werkzeug in der Gentechnik, mit dem solche DNA-Manipulationen möglich sind?

P.S. wie es aus meiner Frage ersichtlich ist, habe ich keinen medizinischen Hintergrund und meine Fragen sind dadurch motiviert, dass ich einen Verwandten habe, der vom Down-Syndrom betroffen ist.

P.P.S. Ich habe diesen Link gefunden http://www.prnewswire.com/news-releases/new-down-syndrome-therapy-discovered-300135102.html - bin mir nicht sicher, wie ich ihn interpretieren soll.
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Antworten (1)

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2016-07-12 03:52:31 +0000

Das Down-Syndrom bei Erwachsenen rückgängig zu machen, ist meines Wissens nach nichts, woran derzeit geforscht wird. Die DNA im gesamten Körper eines Menschen zu verändern, ist zu diesem Zeitpunkt reine Science-Fiction, aber selbst wenn es möglich wäre, würden die kritischen Strukturen, die durch die Genmutation entstanden sind, nicht einfach verschwinden.

Nehmen Sie die Affenfalte in der Hand von vielen mit Down-Syndrom. Wenn man die DNA der gesamten Person verändern würde, hätten sie immer noch die Affenfalte, weil sie schon in der frühen Formation der Person als Embryo angelegt wurde. Die Gene für die Bildung einer Hand werden später nicht neu exprimiert.

Noch wichtiger ist, dass viele der Gehirnstrukturen und -bahnen in der frühen Kindheit und in der Pubertät gebildet werden und eine genetische Veränderung nach diesem Zeitpunkt kaum Auswirkungen hätte.

Die Forschung zur genetischen Veränderung würde sich zunächst auf den Eingriff in den Embryo konzentrieren, aber mir sind keine Studien bekannt, die sich aktiv damit beschäftigen. Die meiste Forschung konzentriert sich auf Früherkennung, Ursachen/Vorbeugung und therapeutische Intervention zur Linderung der Symptome. Sie können sehen, dass keine der Studien, die derzeit von der National Down Syndrome Society oder der International Mosaic Down Syndrome Society durchgeführt werden, sich auf eine genetische Intervention beziehen. Diese können Ihnen auch ein Gefühl für die Art der Forschung geben hier , hier , und hier ).
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