2015-04-28 05:16:45 +0000 2015-04-28 05:16:45 +0000
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Kann ein junger Mensch mit Hämochromatose einen normalen Eisengehalt haben?

Die Hämochromatose ist eine genetische Erkrankung, die dazu führt, dass der Körper zu viel Eisen aufnimmt, was zu einem Eisenüberschuss im Körper führt, der zu Organschäden führen kann.

Die Symptome der Hämochromatose treten in der Regel nach dem 40. Lebensjahr auf, jedoch kann eine frühe Eisenüberladung trotz Organschäden keine Symptome haben.

Meine Frage bezieht sich darauf, wie sich der Eisengehalt bei einem Patienten mit Hämochromatose im Laufe der Zeit verändert. Konkret: Wenn Eisenstudien bei einem jungen Patienten unter 25 Jahren durchgeführt werden und ein normales Ergebnis liefern, können wir dann schlussfolgern, dass die junge Person keine Hämochromatose hat, oder ist es möglich, dass sie immer noch an der Krankheit leidet, und wenn wir sie in 10 Jahren erneut testen, wird ihr Eisenspiegel erhöht sein?

Wenn es möglich ist, dass ein Patient mit Hämochromatose in jungen Jahren einen normalen Eisenspiegel hat, ist es dann möglich, dass eine krankheitsbedingte Organschädigung auftritt, bevor der Eisenspiegel ausserhalb des normalen Bereichs liegt, oder erst danach?
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Antworten (1)

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2018-03-10 21:14:55 +0000

Wenn es sich bei der Person um einen HFE-Homozygoten oder einen zusammengesetzten Heterozygoten handelt, müssen sie jährlich auf Anzeichen einer Eisenüberladung überwacht werden. Bei gleichzeitigem Alkohol- und Eisenkonsum, z.B. mit Eisenkochtöpfen, tritt die Eisenüberladung schneller ein

Bei asymptomatischen Patienten mit genetischer Hämochromatose sollte mit der Aderlassoperation begonnen werden, wenn das Ferritin über 500 mcg/L und/oder die Nüchtern-Transferrin-Sättigung über 50% liegt (dieser Wert kann jedoch je nach Aufenthaltsort variieren). Der Grund dafür, dass wir den Eisenspiegel überwachen, liegt darin, dass es jetzt offensichtlich ist, dass nicht alle Patienten, die homozygot auf eine HFE-Mutation getestet werden, im weiteren Verlauf eine Eisenüberladung entwickeln.

Die Autoren mehrerer großer bevölkerungsbasierter Studien haben bereits viele Jahre nach Beginn der Studie genetische Hämochromatose-Tests an den Teilnehmern durchgeführt und gespeicherte Blutproben verwendet, um die SF im Laufe der Zeit bei Teilnehmern zu messen, bei denen eine C282Y-Homozygotie festgestellt wurde.10 ⇓⇓⇓⇓-15 Diese Studien zeigen, dass nicht alle C282Y-Homozygoten, einschließlich derjenigen mit einem erhöhten SF-Spiegel, dazu bestimmt sind, eine progressive Eisenüberladung zu haben.16,17 http://www.bloodjournal.org/content/116/3/317

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