2016-11-03 11:16:35 +0000 2016-11-03 11:16:35 +0000
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Wann wurde die kongenitale Analgesie (auch bekannt als angeborene Schmerzunempfindlichkeit), die Unfähigkeit, Schmerzen zu empfinden, klinisch dokumentiert? Wie selten?

Wann wurde die kongenitale Analgesie (auch bekannt als kongenitale Schmerzunempfindlichkeit), die Unfähigkeit, Schmerzen zu empfinden, klinisch dokumentiert?

Wie selten ist sie wirklich?

Ist sie erblich? Oder einfach nur eine sporadische Zufallsmutation?

Ich weiß, dass diese Erkrankung klingt, als ob sie eine Menge Spaß machen würde (da man keinen Schmerz empfindet), aber es kann eine extrem gefährliche Situation sein, in der man sich befindet, da man nicht fühlen kann, wenn man Knochenbrüche hat, eine lebensbedrohliche Infektion hat, die Verbrennungen eines Herdes spürt und riskantes Verhalten an den Tag legen kann usw. (da sie die Folgen von Schmerzen nicht spüren). Also was ist die Lebenserwartung von jemandem mit angeborener Analgesie?
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2018-12-09 23:49:55 +0000

Wann wurde die kongenitale Analgesie (auch bekannt als kongenitale Schmerzunempfindlichkeit), die Unfähigkeit, Schmerzen zu empfinden, klinisch dokumentiert?

Es wurde erstmals 1932 in dieser Arbeit berichtet:

Dearborn, G. V. N. (1932). Ein Fall von kongenitaler allgemeiner reiner Analgesie. Journal für Nerven- und Geisteskrankheiten, 75, 612-615. http://dx.doi.org/10.1097/00005053-193206000-00002

Wie auch immer, ich habe versucht, es zu lesen, der Druck ist sehr verblasst und fast unleserlich.

Wie selten ist es wirklich?

1 in 125 Millionen

Von: Daneshjou, K. et al. (2012). Angeborene Schmerzunempfindlichkeit und Anhydrose-Syndrom (CIPA); ein Bericht über 4 Fälle. Iranian Journal of Pediatrics, 22, 412-416

Aber in diesem Aufsatz über die Epidemiologie in Japan wird sie auf 1 in 600.000-950.000

geschätzt From: Haga, N., Kubota, M., & Miwa, Z. (2013). Epidemiologie der hereditären sensorischen und autonomen Neuropathie Typ IV und V in Japan. American Journal of Medical Genetics Teil A, _161, 871-874.

Ist sie erblich? Oder nur eine sporadische Fluke-Mutation?

Es ist erblich:

Angeborene Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose (CIPA), auch bekannt als hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV (HSAN IV)

Kim, W., Guinot, A., Marleix, S., Chapuis, M., Fraisse, B., & Violas, P. (2013). Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV und orthopädische Komplikationen. Orthopädie und Traumatologie: Chirurgie & Forschung, _99, 881-885.

Wie hoch ist die Lebenserwartung von Personen mit kongenitaler Analgesie?

Es gibt eine Altersverteilung der Bevölkerung in Japan:

Es wird keine Lebenserwartung angegeben, aber es scheint, dass sie nicht über 40 Jahre hinausgehen wird.
Quelle