Kurze Antwort: Ja.
Verwachsene Segel?
Der Zustand, auf den Sie sich beziehen, ist als kongenitale bikuspidale Aortenklappe (BAV) bekannt. Es handelt sich um die häufigste angeborene Herzklappenanomalie, die bei 1-2% der Lebendgeburten auftritt. Normalerweise gibt es drei Segel (auch bekannt als Höcker), die die Aortenklappe bilden. Die BAV bezieht sich auf die Situation, in der nur zwei Höcker vorhanden sind, ein hämodynamisch ungünstigeres Szenario.
Obwohl die BAV an sich im Allgemeinen gutartig ist, wurde sie mit einem erhöhten Risiko für mehrere schwerwiegende Komplikationen in Verbindung gebracht. Insbesondere Aortenstenose , ein Zustand, bei dem der aus dem Herzen austretende Blutfluss durch eine verengte Klappe eingeschränkt ist, tritt häufiger bei Personen mit BAV auf und tritt häufig in jüngerem Alter auf. Die Aortenstenose bei BAV-Patienten wird häufig auch von Aorteninsuffizienz , einem Rückfluss durch die Klappe, begleitet. Beide Eigenschaften spiegeln den von Ihnen angegebenen anatomischen Deskriptor wider: hässlich.
Ist die BAV erblich?
Ja. Dies lässt sich anhand der familiären Häufung der Erkrankung nachweisen. In einer Studie begannen die Forscher mit dreißig Patienten, bei denen mittels Echokardiographie eine angeborene BAV diagnostiziert wurde.* Alle Verwandten ersten Grades wurden kontaktiert, und 90% von ihnen erklärten sich bereit, sich einer Echokardiographie zu unterziehen. Von diesen wurde bei 9% eine BAV festgestellt. Dies ist deutlich höher als das Risiko der Grundgesamtheit (~1%). Die Verteilung war kompatibel mit einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster mit unvollständiger Penetranz .
Eine neuere Studie verwendete ausgeklügelte Mathematik, um die Heritabilität der BAV zu bestimmen. ** Sie fanden heraus, dass 89% des Risikos für die BAV auf erbliche Faktoren zurückzuführen ist.
* Diese Arbeit ist vollständig kostenlos erhältlich und bietet eine schöne Übersicht über den Hintergrund (hier zusammengefasst) sowie die von mir vorgestellten Ergebnisse:
Huntington K, Hunter AG, Chan KL. _ Eine prospektive Studie zur Beurteilung der Häufigkeit familiärer Clusterbildung bei kongenitaler bikuspidaler Aortenklappe. J Am Coll Cardiol. 1997 Dez;30(7):1809-12.
**Cripe L, Andelfinger G, Martin LJ, Shooner K, Benson DW. Die bikuspidale Aortenklappe ist vererbbar. (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15234422) J Am Coll Cardiol. 2004 Jul 7;44(1):138-43.